产前筛查:对于孕期无症关者筛查辅助产前诊断:临床可极早做出选择辅助临床诊断:明确胎儿超声异常原因生育指导:对于选择明确病因的指导样本要求:孕妇外周血10ML即可骨骼系统:成骨不全、软骨发育不全心血管系统:多型性先天性心脏病神经系统:神经纤维...
新生儿筛查(NewBorn Screening,NBS)是指在新生儿群体中,通过快速简便,灵敏的检验方法,对一些危害儿童生命安全,智力或体格发育障碍的先天性、遗传性的疾病进行筛检,在患儿出现临床症状之前作出早期诊断,结合有效针对性的治疗,避...
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