绍兴新生儿基因筛查:
新生儿筛查(NewBorn Screening,NBS)是指在新生儿群体中,通过快速简便,灵敏的检验方法,对一些危害儿童生命安全,智力或体格发育障碍的先天性、遗传性的疾病进行筛检,在患儿出现临床症状之前作出早期诊断,结合有效针对性的治疗,避免患儿出现不可逆损伤,保证儿童正常成长发育。
覆盖病种:一次可筛查成百上千种
检测样本:可直接采集脐带血
准确度高:受外界影响小、准确性高
便捷度高:检测结果无需重复
临床基因筛查132种单基因遗传病
涉及遗传代谢病、内分泌遗传病、
神经系统遗传病、眼科病、耳聋、
线粒体脑肌病等新生儿筛查
包含102核基因与线粒体相关热点
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